Acromegalia
Es el síndrome clínico que resulta de la secreción excesiva de la hormona de crecimiento (GH).
La causa más común son los adenomas hipofisiarios (95%). Después de los prolactinomas, estos son lo más frecuentes.
Se asocia a microduplicaciones en el cromosoma Xq26.3 GPR101, en niños el centro de crecimiento de los huesos sigue sin cerrarse por lo que se puede producir gigantismo.
Las manifestaciones dependen de la concentración de GH e IGF-1 (factor de crecimiento similar a la insulina) que depende de la primera. Tiene un inicio insidioso y progresión lenta, el intervalo entre que inician los síntomas y el diagnóstico es de aproximadamente 12 años. La edad media de diagnóstico es a los 40-45 años.
La concentración de GH elevada da lugar al crecimiento anormal de tejido óseo y partes blandas, lo más característicos son manos, pies y lengua alargados, además de prognatismo y rasgos faciales toscos. También se asocia a síndrome de tunel del carpo, hirsutismo, pólipos nasales, pólipos y cáncer de colon, HAS e insuficiencia cardíaca, agrandamiento de vísceras, entre otros.
75% de pacientes tienen macroadenomas, con un tamaño superior a los 10 mm. Pueden dar sintomatología por efecto de masa como alteraciones visuales (hemianopsia bitemporal) y cefalea.
El diagnóstico de primera instancia se hace mediante la medición de factor de crecimiento similar a la insulina IGF-1, si es negativo lo más probable es que no presente la enfermedad. Si se encuentra elevado se determina la concentración de GH después de la administración de una carga oral de glucosa (prueba más específica) con 75g, se mide la GH basal y a las 2 horas, es diagnóstica una concentración de GH >1 ng/ml a las dos horas, 85% de pacientes presentan concentraciones >2 ng/ml, en personas normales suele ubicarse por debajo de 0.3 ng/ml.
Philippe Chanson and Sylvie Salenave – Acromegaly. Orphanet Journal of Rare Diseases 2008, 3:17. doi:10.1186/1750-1172-3-17
Ya confirmada mediante laboratorio se procede a realizar una resonancia magnética. Es importante también dar seguimiento a las posibles complicaciones por ejemplo del riesgo de cáncer de colon, con colonoscopia.
Tratamiento: Si es posible resecar, la cirugía transesfenoidal es de elección, sean micro (<10 mm) o macroadenomas (>10 mm). Si no es posible realizar cirugía, o como terapia coadyuvante en tumoraciones sin resección completa, la elección son los análogos de somatostatina (Octreótido y Lanreótido, los cuales parecen tener eficacia similar para reducir los niveles de GH e IGF-1). El pegvisomant (antagonista de receptores GH) es tratamiento de segunda línea y la radioterapia de tercera y como coadyuvante.
Ante una cirugía exitosa los niveles de GH suelen descender a lo normal en las próximas 2 horas mientras que el IGF-1 lo hace entre 1 semana y varios meses. El control a largo plazo es con la medición de IGF-1.
Con información de: 1. Causes and clinical manifestations of acromegaly. Shlomo Melmed, MD, Laurence Katznelson, MD. Literature review current through: Aug 2018. | This topic last updated: May 07, 2018. UpToDate. 2. Diagnosis of acromegaly. Shlomo Melmed, MD, Laurence Katznelson, MD. Literature review current through: Aug 2018. | This topic last updated: Apr 30, 2018. UpToDate. 3. Treatment of acromegaly. Shlomo Melmed, MD, Laurence Katznelson, MD. Literature review current through: Aug 2018. | This topic last updated: Jul 24, 2018. UpToDate.
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